"Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della malattia - spiega Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale, biochimica clinica e farmacia clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze biomediche, sperimentali e cliniche dell'Università di Firenze -. Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi: lo abbiamo fatto, e l'analisi sul campione ha dimostrato che i metaboliti tossici erano presenti già appena nato". In particolare, durante la loro settimana di permanenza che si conclude domani, hanno approfondito i test di seconda istanza ("second-tier test") che riducono il numero di richiami, perché riducono i falsi positivi.
Published at: 2025-10-30 11:24:34
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